Что такое хромосомные аномалии?
Это разновидность генетического состояния, вызванного серьезными изменениями генетического материала. В большинстве случаев встречаются у детей с множественными врожденными дефектами или сложными проблемами, развивающимися с момента рождения.
Что такое хромосомы?
Хромосомы — это структурные образования во всех клетках тела человека, хранящие генетическую информацию, крупные элементы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). У человека в норме насчитывается сорок шесть хромосом.
Какие особенности внешности вынуждают подозревать наличие хромосомных аномалий плода?
Эти особенности могут быть как серьезными — отсутствие глаз или сердечные аномалии, так и менее значительными — неправильное положение ушей или короткие пальцы. Специфические особенности хромосомных аномалий развития зависят от того, какая конкретно хромосома задействована.
Каким образом развивается данная патология?
В большинстве случаев хромосомные аномалии беременности возникают в момент формирования яйцеклетки или спермы. Иногда хромосомные изменения происходят вскоре после зачатия на начальных этапах развития эмбриона. В редких случаях хромосомная аномалия детьми наследуется от одного из родителей. При этом родитель сам либо имеет, либо не имеет аналогичной проблемы.
Какие исследования необходимы для точной постановки диагноза?
Наиболее распространенное исследование , анализ на наличие хромосомных аномалий, или кариотип. Он проводится с помощью образца крови, который отправляется в лабораторию цитогенетики (в ней исследуются хромосомы). Лаборатория обрабатывает образец, фотографирует хромосомы, подсчитывает и внимательно их изучает. Специалисты, работающие в лаборатории, ищут значительные изменения в хромосомах, такие как недостающий или лишний элемент. Но данный тест не выявляет мелких изменений в генетическом материале. Хромосомный анализ на наличие аномалий занимает от десяти дней до двух недель.
Исследовать мелкие элементы генетического материала позволяет флуоресцентная гибридизация in situ — FISH-метод (назначается в зависимости от специфических особенностей ребенка), а также новый метод — анализ ДНК-микроматриц (в некоторых случаях он предпочтительнее FISH-теста).
Какого рода осложнения могут возникнуть в результате хромосомных аномалий?
Если у ребенка наблюдается физическая аномалия, как, например, отсутствие кисти или ступни, все осложнения будут связаны именно с ней. Большая часть заболеваний, связанных с хромосомными аномалиями, влечет за собой задержку умственного развития, которая может оказаться весьма значительной. Серьезные хромосомные аномалии, связанные с сильными изменения генетического материала, приводят к смерти в младенчестве или детском возрасте.
Поддаются ли лечению хромосомные аномалии?
Риски хромосомных аномалий не поддаются лечению. Нет возможности извлечь аномальную хромосому и поместить на ее место нормальную. Тем не менее ваш ребенок будет обеспечен необходимым лечением. Конкретный вид лечения (физиотерапия, операция на сердце) определяется исходя из потребностей вашего малыша.
Возможно ли рождение следующего нашего ребенка с такой же патологией?
Если у ребенка имеется заболевание по причине хромосомной аномалии, обследуются, как правило, оба родителя. Если у обоих хромосомный набор в норме, риск рождения еще одного ребенка с патологией не выше, чем обычно. (Риск присутствует всегда.) Если хромосомная аномалия наблюдается у одного из родителей, вероятность рождения ребенка с аномалией составляет, по крайней мере, пятьдесят на пятьдесят. В зависимости от конкретной аномалии хромосом вероятность развития патологии у следующего ребенка может равняться двум из трех.
Должны ли мы обратиться за консультацией к генетику или другому специалисту?
Да. Вашего ребенка следует показать врачу, который специализируется в генетике. Он поможет вам организовать обследование и расскажет, чего вам ожидать от ребенка с заболеванием хромосом. С ним вы сможете обсудить вероятность развития аналогичной патологии у следующего ребенка, маркеры хромосомных аномалий и получить контактные данные других семей, где есть дети с такими же проблемами.
Какого особого режима ухода за ребенком мы должны придерживаться по возвращении домой?
Вашему ребенку с заболеванием хромосом потребуется традиционная педиатраческая помощь. Если он нуждается в специальном уходе, например зондовом питании, вас должны обучить ему в роддоме. В некоторых случаях дети с хромосомными аномалиями не живут очень долго. Возможно, вы решите записать ребенка в хоспис. Программы хосписа оказывают поддержку и ребенку, и родителям, с тем, чтобы обеспечить семье должное качество жизни, даже если малыш проживет недолго.
Когда стоит повторно показать ребенка врачу в связи с заболеванием и наличием хромосомной аномалии?
Вероятно, вашего ребенка ожидает частое обследование у разных врачей и физиотерапия. Возможно, ему потребуется операция. Ваш педиатр поможет организовать визиты ко всем врачам.
Анджела Шойерли, доктор медицины, генетик.
Вас также может заинтересовать статья Наиболее частые генетические заболевания.